导语：纯合子家族性高胆固醇血症，又被叫做家族性高β脂蛋白血症，英文简称为FH。这是一种常染色体显性遗传病，这种疾病非常罕见。大部分的患者都是儿童，这是脂质代谢疾病中最严重的一种。患上这种疾病以后，患者有很大的几率会因为一些心脑血管方面的疾病而导致死亡。
01纯合子家族性高胆固醇血症的病因
这种病是由基因突变导致的，到目前为止发现有着四种功能性的突变。第一种是LDL受体，大部分患者都是这种。第二种是前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9，第三种是LDL受体衔接蛋白1，第四种是载脂蛋白B。
LDL受体相联系的基因突变有两种，一种是表达缺失性突变，还有一种是功能缺陷型突变。载脂蛋白B基因突变导致纯合子家族性高胆固醇症的占比虽然比较小，但是如果这种基因发生突变，就会影响到LDL和LDL受体的结合，发生代谢困难。
02纯合子家族性高胆固醇症的病状
1、概述
纯合子家族性高胆固醇症的病状一般会受到基因类型的影响，有一些非遗传因素也会影响到病状，非遗传因素包括性别、年龄以及是否吸烟、饮食习惯等。就算两个患者在同一个家族，他们的临床表现也可能会有很大差异。
2、病状
（1）*色瘤和角膜弓
有一部分患者在出生之后就会发现LDL-C水平有明显的提高，并且由于胆固醇堆积在皮肤和眼睛等处，会出现*色瘤以及脂性角膜弓。在患者的手肘和膝盖下侧的位置也可能会出现*色瘤，并且随着患者年龄的增长，肌腱处形成*色瘤的几率会更大。
（2）动脉粥样硬化
因为机体在高水平的LDL-C中暴露，所以有很大一部分患者会在20岁以内就出现动脉粥样硬化，有的情况比较严重，还可能病死。有很多患者会在30岁之前死于心血管疾病，而且在30岁之后的十年里，患上冠心病的几率也非常大。
（3）高脂血症
患者的血浆胆固醇浓度一般是正常人的6-8倍，数值在mg/dL-mg/dL。不过常染色体隐性遗传性的高胆固醇血症患者的父母，LDL-C可能在一个正常的范围内。
03纯合子家族性高胆固醇血症的检查方法
1、实验室检查
通过血液检查可以发现患者的血清胆固醇有所提高，而且还有一部分患者血清里面的LDL-C会有所上升，经过有效治疗的患者可能会有所下降。家族性高胆固醇血症的患者LDL受体活性一般在正常情况的百分之二十五以下。
2、颈动脉超声检查
患者颈动脉内膜一般会出现增厚或者是狭窄的情况，还有可能出现斑块。在早期的时候，通过劲动脉超声检查还能够发现有亚临床动脉粥样硬化。
3、心肌负荷影响
如果患者不能够进行CT检查，可以使用这种检查方法。检测患者是否有冠状动脉狭窄导致的心肌缺血。不过如果患者有非常严重的冠脉病变或者是主动脉瓣狭窄，就不要进行这种负荷检测，可能会因为承受不住压力而导致猝死。
4、基因检测
由于这是一种遗传性的基本，由于基因突变所导致的，所以可以针对基因进行检测，看看是否有致病性突变。
04纯合子家族性高胆固醇血症的治疗方法
1、健康生活
首先，患者要改变自己的生活方式，在饮食的时候一定要注意，吃那些低饱和脂肪和低胆固醇的食物。有吸烟习惯的患者要控制自己戒烟，平时也不要酗酒，避免糖尿病和高血压的发生。
2、药物治疗
使用他汀类药物来治疗家族性高胆固醇血症是目前非常有效的一种方法。不过这种治疗方法并不能最大程度的降低LDL-C的水平，只有中等程度的下降。所以可以配合上胆固醇吸收抑制剂依折麦布，来帮助患者降低LDL-C水平。
3、肝移植和外科手术
想要清除血胆固醇，可以通过肝移植来弥补基因的一些缺陷，同时也可以降低LCL-C水平。不过肝移植也并不是全是好处，可能会在移植后出现并发症，病死率会提高。所以其实肝移植虽然可以降低LCL-C的水平，但是并不是一个治疗家族性高胆固醇血症的好办法。
4、复检
要格外