很难根治的威廉姆斯综合征的致病原因有哪些 [复制链接]

导语：一说起来威廉姆斯综合征，很多人都感到很陌生，这种疾病其实主要是以散发的病例为主的，极少的人患者是会有家族史的。在中国的香港活产婴儿中的发病率仅为为1/，在中国还没有相应的的数据统计，这种疾病好发于一些血液中该含量比较很高的人身上，人身体中的血钙含量常年的处在比较高水平的时候是会导致动脉硬化、高血压的出现的，威廉姆斯综合征患上以后的典型症状就是心血管方面的各种改变，因此威廉姆斯综合征的患者大多数都是血钙含量比较高的人，这种疾病的预后效果是怎样的，主要是取决于因为这种疾病导致的身体的众多器官受到的累及的程度，要是身体中的器官受损不是很严重的话，一般是会有比较好的预后效果的，要是身体器官受损严重，就会导致身体中的心血管出现比较严重的损伤，是会导致生命健康受到威胁的。

01威廉姆斯综合征是一种什么疾病？导致这种疾病的主要原因有哪些？

（一）威廉姆斯综合征是一种什么疾病？

威廉姆斯综合征主要指的是因为身体中的第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的身体发育出现异常所引起的一系列的病理改变，患上这种疾病主要的症状是心血管异常，发育迟缓，行为心理异常等。这种疾病就目前而言是没有什么特效治疗的方法的，需要根据自己的身体情况选择一定的药物、手术、心理以及认知行为治疗等对症处理的方法。要是患者身体没有出现什么器质性的病变，预后一般是比较好的，身体出现了器质性病的人，预后是相对较差的。

（二）导致这种疾病的主要原因有哪些？

威廉姆斯综合征是一种属于常染色体显性遗传的疾病，这种疾病主要是以散发病例为主的，主要是因为身体中的基因杂合微缺失所导致的，这种疾病也会造成结缔组织异常、弹性蛋白动脉病等。

1、主要病因

威廉姆斯综合征是因为身体中的第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域缺失所导致的，这个缺失区域主要是包含20多个基因的，其中最为重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失也是会导致这种疾病出现一定的特征性临床表现的。

2、诱发因素

现在要是在生活中就接触一些化学物质和辐射，是会引起人体发生一定的基因突变的，通过对上千种化学物质的诱变作用进行相应的研究，可以发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、生物碱、染料等都是可以诱发基因出现一定的突变的，当人体第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的基因被诱变的时后就会导致威廉姆斯综合征的出现。

02威廉姆斯综合征患上以后身体会有哪些症状？

患上威廉姆斯综合征以后，身体出现的最典型症状就是心血管异常，发育迟缓和行为心理异常等，还有很多人患上这种疾病的人会出现鼻子上翘，人中长，阔嘴厚唇，小下巴，眼睑水肿等小精灵的面容。还有少数的人会出现牙齿小和牙缝大情况，这也就导致很多人都有咬合上的障碍。还有一部分的患者会表现为肌肉骨骼的症状，常见的有幼时肌张力比较低下，身体中的关节比较松弛。

1、特殊面容

患上这种疾病的人，是很可能会出现星状虹膜（虹膜周围呈白色星芒形）、人中长、嘴唇厚、眼睑肿、眼眶距离增宽、嘴宽、下颌小等比较特殊的面容的。

2、心血管异常

患上了威廉姆斯综合征的人也是会因为身体中的弹力蛋白基因缺损使得身体中的血管狭窄，这种狭窄在主动脉和肺动脉都是可以发生的，但是狭窄的程度是可轻可重的，还会发生高血压，高血压是可以出现在任何年龄的患者身上的，有一部分异常也是和肾动脉狭窄有一定关系的。患者因此也是常常会出现发绀、心悸、胸痛等心血管疾病症状。

3、行为心理异常

患上了威廉姆斯综合征的人也是很有可能会出现多动以及注意力不集中等症状的出现的，还可能会造成学习障碍。这种疾病也是会导致社交能力以及记忆力增强，但是精细动作、空间概念以及数理逻辑就会比较弱。

4、生长发育障碍

患上这种疾病的人也是很可能会出现一定的生长发育障碍的，出现一种的特定生长曲线。有70%的婴儿体重增长是不好的。在儿童时期线性生长不佳、青春期生长加速时间较短，最终这种婴儿患者就会在身高上低于第3百分位。

03治疗威廉姆斯综合征的方法有哪些？选择最适合自己的会有更好的治疗效果

消除导致威廉姆斯综合征出现的诱因，改善这种疾病患上的症状，需要根据患者临床发病情况的不同，采取不同的治疗这种疾病的措施，因为就目前而言是没有比较好的特效治疗方法的，治疗这种疾病的主要方法有采取对症治疗，帮助很好的控制病情发展，提高生活的质量。

1、药物治疗

药物治疗是治疗这种疾病最为主要的方法，患上这种疾病一般要是没有出现其他的症状是不需要经过手术治疗的，根据医生的建议选择最合适的方法来治疗是可以帮助很好的控制疾病的进行，还可以有效的缓解身体因为疾病出现的各种症状。

（1）硝苯地平

这种药物主要是针对威廉姆斯综合征心血管异常导致血压升高使用的，这种药物还可以应用在预防和治疗冠心病心绞痛，这种药物对呼吸功能是没有什么不良的影响的。

（2）氨氯地平

这种药物主要是针对威廉姆斯综合征心血管异常导致血压升高所使用的，因为这种药物可能会引起身体中的血压降低，因此要是主动脉狭窄的人是需要慎重选择的。

2、手术治疗

手术治疗主要是对于一些有脊柱弯曲和关节的问题的人使用的。要是患上这种疾病的人出现了主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全、食管裂孔疝或肾动脉狭窄等症状的时候，是可以通过一定的手术进行治疗的。

3、其他治疗

其他治疗中主要包括高钙血症、内分泌异常、胃肠道问题、精神、心理与发育等。

结语：一旦患上了威廉姆斯综合征一般是无法根治的，只能通过一定的治疗来帮助缓解这种疾病带来的各种症状。想要很好的治疗这种疾病是需要采取最适合自己的方法来治疗，这样是会有比较好的治疗效果的。