作者：杨亚平（整理）
心脑血管疾病的发病基础是动脉粥样硬化，而导致动脉粥样硬化的关键因素之一是胆固醇水平升高。因此，高胆固醇血症的治疗和控制成为了心脑血管疾病防治的重中之重。
家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变引起的一种遗传性疾病。其中，纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由这些关键基因发生纯合突变或复合性杂合突变所致，发病率约为1/16万~1/万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，而LDL-C水平升高被公认为是心血管疾病（CVD）的主要风险因子。HoFH患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，若不接受适当治疗，可能在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。
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PCSK9抑制剂成为降胆固醇治疗新选择
HoFH患者的管理目标主要为早期预防动脉粥样硬化，全面控制胆固醇，早期发现并发症，特别需要
