导语：谷固醇血症其实又被称为植物固醇血症，属于罕见病的一种，并且还会进行遗传，有可能会造成*色瘤、早发心血管疾病和溶血性贫血等病变的问题，这种疾病在青壮年的时候死亡率是最高的，所以应该多加注意，在日常应该怎么做好养护工作呢？
01谷固醇血症是什么疾病，其病因是什么并且如何进行遗传？
1、什么是谷固醇血症
谷固醇血症又称植物固醇血症、豆类固醇血症、植物固醇血症和β-谷固醇血症等，属罕见病，属常染色体隐性遗传。这种疾病是由于体内基因发生变异，导致肠吸收更多的植物固醇，而通过胆汁排出量减少，造成植物固醇的值出现明显的上升，并且在身体中还有其他组织内堆积过多，从而导致内脏受损，出现相应的表现和症状。
这一疾病不同的患者可以有不同的表现，一些患者几乎没有症状，而另一些患者则会出现严重的高脂血症，导致早期动脉粥样硬化，甚至导致早期心肌梗死死亡。
谷甾体症是一种可控制的疾病，通过调整饮食、用药、借助手术等方法，可显著降低患者植物固醇和胆固醇水平，促进*斑消退，并可明显改善身体其它一些症状。早期发现、早期诊断、早期治疗是控制该病的关键。
2、谷固醇血症的病因
其原因是体内基因(ABCG5或ABCG8)发生了变异，导致肠道吸收植物固醇增多，而通过胆汁排泄减少，从而导致血液中植物固醇(主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高，并在身体其他组织内堆积过多，从而导致器官损害，出现相应的表现和症状。
3、谷固醇血症遗传方式
甾体血症是一种遗传性疾病，它遵循常染色体隐性遗传规律，以病人与基因型正常的人结婚，生孩子为正常现象；病人与携带一种致病基因的「正常人」结婚，生孩子的几率为50%；两种携带致病基因的「正常人」结婚，生孩子的几率为25%；两种病人与携带致病基因的人结婚，生孩子的几率为%，男女子女的几率相同。
02谷固醇血症在临床上的表现有4种，治疗手段和治疗药物是什么？
一般情况下，谷固醇血症发生的时候年龄都比较小，而且有家族史的情况，是纯合子病发，但是杂合子没有临床上的表现，其生化变化也不如纯合子病，临床症状为早期发生动脉硬化，心绞痛，心肌梗死，或伴有溶血性贫血，关节炎等。
1、谷固醇血症的临床表现
（1）*色瘤
肌腱*色瘤或结节*色瘤，可发生于儿童时期，也可发生在不常见的地方，如脚跟、膝盖、手肘、臀部等，病人由于脂肪沉积，经常会出现在身体各个部位，包括多处皮肤、关节、肌腱、脑膜和脊椎等处。
（2）动脉粥样硬化
动脉粥样硬化表现为在未成年的人中发生冠状动脉或主动脉粥样硬化，并有加速进行性病变，对年轻男性影响尤甚。早期动脉粥样硬化可引起心绞痛，主动脉瓣累及心肌梗死和猝死。
（3）溶血性贫血
患上谷固醇血症红细胞的数量会出现异常，并且大血小板，血液也会出现异常，并且这也有可能是首发的表现。
（4）其他
谷固醇血症还有可能会造成关节炎、关节痛还有间歇性跛行的问题，对于腿脚并不是非常的方便，所以走路的时候姿势可能比较奇怪。
2、谷固醇血症的治疗手段
（1）手术治疗
一些病人可以借助外科手术比如回肠旁路手术可以让肠道对植物固醇的吸收变少。并且经过综合的治疗，植物固醇和胆固醇的水平也会有明显降低的情况，促进*瘤消退，并可明显改善身体
（2）饮食调整
患上谷固醇血症之后要调整自身的饮食，对于植物固醇的摄入要进行控制。胆固醇血症有发生心源性猝死的危险，通常发生在低龄。急性心肌梗塞的起因是冠状动脉斑块破裂和血栓形成所致心源性猝死。但是目前还没有关于具体死亡率的确切统计数据。
3、谷固醇血症服用的药物
（1）消胆胺
也叫考来烯胺，是一种胆汁酸类多价螯合剂，将胆汁与胃肠内的胆汁结合起来，防止胆汁被再次吸收，然后排入粪便。胆酸螯合剂最早是用来治疗高胆固醇血症，但是由于他汀类药物的使用，目前对这一适应症的疗效不大。他们也可以用来治疗瘙痒或发痒，发痒通常发生在肝功能衰竭和其他类型的胆汁淤积，而胆汁酸清除胆汁酸的能力降低。
（2）伊泽替米
也被称为依泽替麦/依折麦布/依泽替米贝，是一种用于治疗高血脂及某些其他脂质异常的胆固醇吸收抑制剂，通常与饮食控制和他汀类药物配合使用，依泽替米贝可降低胆固醇在肠道的吸收。
03患上谷固醇血症，在日常生活中应该注意什么，还有哪些需要知道的事情？
1、在饮食上
患者应严格限制对植物固醇的摄入量，避免食用富含植物固醇的食物，主要有植物油、小麦胚芽、坚果和、*油和巧克力等，还有贝类和藻类都有丰富的藻类植物固醇的存在，也应避免食用。合理控制动物固醇的摄入量，富含动物固醇的食物主要有肉、蛋、奶等。
2、在生活上
谷固醇血症属于无法被治愈的罕见病，所以在治疗方面是需要终身进行的，做好定期的复诊工作，还要终身保持适当的饮食习惯。
3、可以结婚生子吗？
血脂高的人可以结婚生子。但由于该病属于遗传性疾病，双方在婚前需相互告知，建议对儿童进行高胆固醇血症的筛查，如果有高胆固醇血症的筛检，则需要进一步的植物固醇检测和基因检测。
4、可以自己照顾自己吗？
尽管谷固醇血症是一种无法治愈的疾病，但它却是可以控制的。经过饮食及药物治疗，整体的情况会趋向稳定，并且疾病也得到有效控制，对于日常的生活没有太大的影响，生活是可以自理的
结语：谷固醇血症可能会引起急性心肌梗死，有的比较严重的甚至会有心源性猝死的问题，这是因为血液中的植物固醇和胆固醇有明显的上升，造成动脉粥样斑块不断增加，会出现破裂和血栓的问题，所以才会心肌梗死。
