导语：Erdheim-Chester病除了这种叫法，还有一种叫法是脂质肉芽肿，这是它的旧称，英文简称为为ECD。这种疾病在年的时候被提出，是一种非常罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症。年版WHO组织细胞疾病及巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准当中，把这种疾病和朗格汉斯细胞组织细胞增多症一起划为L组。
01Erdheim-Chester病的病因
截止到现在，已经发现了有大概百分之五十到百分之七十的Erdheim-Chester病患者的病变组织有出现BRAFVE突变。还有大概百分之十到百分之二十的患者有丝裂活化蛋白激酶信号通路中其他基因发生突变，这些突变基因例如KRAS、NRAS等。
Erdheim-Chester病患者一般会存在类似的炎症因子激活，比如说白介素-7、干扰素α、肿瘤坏死因子-α等。而且到现在都普遍认为这是一种以MAPK信号通路激活为特点的克隆性血液系统肿瘤，也就是说他属于一种炎性髓系肿瘤。
02Erdheim-Chester病的症状
1、概述
到目前为止Erdheim-Chester病总体的发病率还是无法确定的，不过到现在全球大概有一千多例Erdheim-Chester病的报道。这种疾病比较常见于中老年人身上，一般发病年龄大概在55岁到60岁。儿童出现这种疾病的还是比较少见的，发病率与性别也暂未发现明显差异。
2、症状
（1）心血管系统
Erdheim-Chester病会牵连到患者的心血管系统。有很多患者虽然没有十分明显的临床表现，但是可能会因为心包受到牵连而出现大量心包积液，就会导致患者有胸闷的情况，还会出现心脏压塞表现。
如果病情连累到冠状动脉，就会出现心肌缺血样表现，比如说胸部疼痛或者是胸口闷。弥漫性心肌受累的患者也有报道，会出现心力衰竭样表现。病变包绕肾动脉就有可能会出现肾性高血压，如果是包绕肠系膜血管，就会出现肠道缺血的情况，比如说腹部疼痛。
（2）中枢神经系统
如果患者的中枢神经系统受到牵连，就会因为不同部分的脑实质受到牵连，而有相应的临床表现。这些临床表现包括意识改变，步态出现异常以及活动障碍等，脊髓受到牵连也会因为不同的阶段受累而有相应的临床表现。垂体病灶就会让患者出现多饮多尿，或者是其他激素分泌减少的情况。
（3）骨骼系统
骨骼系统受到病情牵连是绝大多数Erdheim-Chester病患者都会有的临床表现。比较常见的是以下肢骨为主，不过只有一半的患者会感觉到骨骼疼痛。
（4）其他症状
除了上面说的几个系统会受到牵连以外，患者还有可能会出现皮肤受累。比较常见的皮肤病变是*瘤样改变，大概有百分之三十以上的患者的颈部、面部、眼睑、腹股沟等部分都会出现。
眶后受到牵连也是Erdheim-Chester病比较常见的表现之一，一般表现在单侧或者是双侧凸眼，严重还有可能会失明。再就是有一部分患者可能会出现肾脏受累或者是腹膜后空间。腹膜后病变一般会类似腹膜后纤维化，如果病灶包绕输尿管，还有可能会有单侧或者是双侧肾后性梗阻。
03Erdheim-Chester病的检查方法
1、实验室检查
Erdheim-Chester病对于实验室检查没有特异性。不过可显示出炎性指标上升，比如说血小板、超敏C反应蛋白、血沉和纤维蛋白原上升等，同时还有可能会出现细胞因子上升。也可以表现出受到牵连的脏器功能缺失，比如说内分泌异常或者是肾功能异常等。
2、影像学检查
影像学检查对于Erdheim-Chester病诊断起到了至关重要的作用。患者不同的脏器受到病情牵连，会有不同的影像学表现。
（1）心血管系统
患者的心电图会有短PR、病理性Q波、传导阻碍等。主动脉CTA会呈现出比较典型的“主动脉套”，突出的表现为血管周、主动脉旁浸润。受到病情牵连的血管包括锁骨下动脉、肾动脉、颈总动脉、头臂等。心脏MRI、心脏超声和冠脉CTA可以呈现出心肌浸润、瓣膜反流、右心房占位和冠脉狭窄等改变。
（2）中枢神经系统
通过MRI或者是CT可以观察到脑实质占位性病变、垂体柄结节和脊髓病变。
（3）骨骼系统
通过骨骼X线表现为双侧长骨骨干对称性骨硬化，骨骼扫描表现为特征性的颈骨近端和股骨远端放射性浓聚。
（4）肾脏受累或腹膜后空间
腹部的CT可以呈现出典型的“毛状肾”。
（5）呼吸系统
通过肺部CT可呈现小叶间隔增增厚、实变、间质改变、小囊性变和胸膜增厚等。
（6）眶后病变
MRI或者是CT可呈现眶后肿物。
04Erdheim-Chester病的诊断
Erdheim-Chester病想要诊断，就要结合典型的临床表现，病理学和影像学特征。病理是诊断Erdheim-Chester病金标准。病理中会观察到组织中有片状泡沫状组织细胞，还伴随着多核巨细胞和炎性细胞浸润，除此之外，还有纤维组织混合在里面或者包绕在外面。
05Erdheim-Chester病的治疗方法
由于Erdheim-Chester病到现在还没有标准的治疗方法，所以要针对性的治疗。
1、BRAFVE突变患者
这部分患者可以选择BRAF抑制剂进行治疗，如果是野生型患者，可以选择大剂量干扰素治疗。像那些比较难治而且经常复发的Erdheim-Chester病患者其他方面的治疗包括西罗莫司、克拉屈滨等。
2、按情况治疗
有一部分患者病情发展比较缓慢，只有单个器官受到牵连。比如说单独垂体受累，表现为尿崩症的Erdheim-Chester病患者，可以使用手术治疗，在手术切除之后，病情就可以稳定下来，很多年都不需要再治疗。但是有一些重要脏器受到牵连的患者，就需要进行全身的治疗。
3、一般治疗
像有大量心包积液或者是胸腔积液的患者，可以进行心包穿刺或者是胸腔穿刺引流来帮助缓解。如果是有中枢性尿崩患者，可以使用醋酸来去氨加压素控制患者的尿量。
结语：Erdheim-Chester病患者当中比较难治的是有心脏器官受到牵连，或者是中枢神经系统受到牵连，这样的患者预后差别比较大。不过只要在患者确诊之后，及时的进行正确的治疗，就能够有效的控制病情的发展。在平时要多对患者进行病情观察，做好一系列的护理工作，家属要积极配合医生，对于患者来说是有好处的。
